癫痫学堂

基因检测目前几种癫痫患者的重视

发表时间:2021-03-22 13:38

基因检测目前有几种 癫痫患者的重视
  二代基因测序技术,包括全外显子测序与全基因组测序,大大加速了遗传性癫痫的检出率,也促进了癫痫遗传学发展。通过全外显子测序及全基因组拷贝数变异分析,新发现了不少癫痫致病突变。
  未来的癫痫诊治具有以基因作为基础的整体趋势。例如:
  1. 染色体22q11.2微缺失综合征,患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与jing shen fen lie zheng 等,且首次发现此类患者存在特殊的结构异常,即所谓的海马旋转不良(HIMAL),表现为单侧海马旋转不完全,内部结构显像模糊,但海马体积及信号强度均在正常范围。

  2. SCN1A相关癫痫综合征,包括多种癫痫发作表现及综合征类型,例如单纯性热性惊厥、全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、Dravet综合征、难治性儿童全面强直阵挛性发作等,发病机制可能均与SCN1A基因突变及人类NAV1.1钠通道蛋白结构及功能异常相关,这也为开发抗癫痫治疗策略提供了新靶点。  
  3. SLC52A2基因杂合子突变,可能引起包括突发性斜视性眼阵挛、共济失调、波动性上肢远端无力和癫痫发作在内的临床综合征表现,部分患者因出现呼吸功能衰竭而发生早期死亡。上述临床症状或可通过补充核黄素(VitB2)获得改善[2]。
  4. 曾有学者报道,一例早发性肌阵挛脑病(EMEE)患儿因ErbB4 基因突变与染色体易位t(2;6)(q34;p25.3)导致单倍剂量不足,患儿表现为早期肌阵挛癫痫伴严重精神运动发育迟缓,脑电图为睡眠期爆发抑制。
  5. PIGA 基因突变导致糖磷脂酰肌醇生物合成障碍,患儿临床表型为严重癫痫发作、面部畸形、关节挛缩、肌张力减低、胎儿期羊水过多。

  癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。因此遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因,进而通过对其基因型-表型关系的认识,进一步作出基因诊断与临床诊断,为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。而对候选致病基因进行深入的功能研究,进一步可根据基因功能及特定的遗传标记制定个体化的临床治疗方案。

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